“قصر العيني”:طفرة بحثية حول متلازمات “أمراض الركود الصفراوي الوراثية”
نشر الفريق الطبي بكلية طب “قصر العيني” ورقة بحثية هامة بعنوان،الأطياف السريرية والوراثية ل “أمراض الركود الصفراوي الوراثية” في مصر”، في الدورية العلمية العالمية المرموقة Clinical Genetics، الصادرة عن دار النشر العالمية WILEY، والتي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في مجال الأمراض الوراثية والجينات.
رابط النشر: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70004
وتُسلط الدراسة الضوء على أمراض “الركود الصفراوي الوراثية” (PFIC)، وهي مجموعة نادرة من اضطرابات الكبد الوراثية التي تُورّث بطريقة جسدية متنحية، وتنتج عن طفرات في مستقبلات وبروتينات مسؤولة عن نقل الأحماض الصفراوية من خلايا الكبد إلى الدم.
وتظهر هذه الأمراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة على شكل ركود صفراوي داخل الكبد، مع معدل حدوث يتراوح بين 1 لكل 50,000 إلى 100,000 مولود حي.
وتتمثل أبرز مضاعفات هذه المتلازمة في تلف الكبد، فشل النمو، نقص العديد من الفيتامينات، إضافة إلى الحكة الشديدة التي قد تؤدي إلى مضاعفات جلدية ونفسية خصوصًا لدى الأطفال الأكبر سنًا.
وفي بعض الحالات الشديدة، يتطور المرض إلى فشل كبدي كامل أو سرطان الكبد.
وتُعد العلاقة بين العوامل السريرية والجينية في هذه المجموعة من الأمراض غير مفهومة بشكل كافٍ في كثير من مناطق العالم، خاصة في إفريقيا والشرق الأوسط،ومن هنا جاءت أهمية هذه الدراسة، التي قدمت توصيفًا سريريًا مفصلًا لحالة 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ “PFIC”، من النوع الذي لا يرتبط بارتفاع إنزيم “GGT”، وهو ما يُعد سمة مميزة لبعض أنواع المرض.
واجرت الدراسة تحديد وتحليل الطفرات الوراثية المسببة للمرض لدى هؤلاء الأطفال، مما أتاح توصيفًا جديدًا ودقيقًا للتركيب الجيني لأمراض “PFIC” في مصر.
ومن أبرز ما توصل إليه الباحثون في هذه الدراسة أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الأطفال المصريين كانت جديدة تمامًا ولم تُوصَف في أي دراسات سابقة، وهو ما يجعل هذه النتائج تمثل سبقًا علميًا هامًا على مستوى إفريقيا والعالم.
حيث تُوثق هذه الدراسة لأول مرة التركيب الجيني لمتلازمات “PFIC”في دولة إفريقية، وتُسهم في تعزيز الفهم العالمي لهذه الأمراض النادرة.
وتعمل نتائج هذه الدراسة على توسيع القاعدة المعرفية الإكلينيكية والجينية لأمراض PFIC على المستوى الدولي، كما تفتح الباب أمام تقديم علاجات أكثر دقة وفعالية، وتوفير رعاية متخصصة مبكرة للأطفال المصابين وعائلاتهم في مصر.
وقد قاد الفريق البحثي من كلية طب جامعة القاهرة،الأستاذة الدكتورة نهال الكوفي، والأستاذ الدكتور مرتضى الشبراوي، أساتذة قسم الأطفال بالكلية، والأستاذ الدكتور محمد عبدالمنعم، أستاذ قسم الباثولوجيا الإكلينيكية والكيميائية.
وفي تعليق له، أعرب الأستاذ الدكتور حسام صلاح – عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية – عن فخره الكبير بهذا الإنجاز العلمي، مؤكدًا أن ما تحقق هو تجسيد حي للدور الذي يجب أن تلعبه المؤسسات الطبية الأكاديمية في تقديم العلم النافع والخدمة المجتمعية الحقيقية.
وأضاف قائلا: “ان قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية، بل هو امتداد طبيعي لرسالتنا في إنقاذ الأرواح وتغيير الواقع إلى الأفضل،مقدما الشكر للفريق البحثي الذي عمل بإخلاص وتميز وحقق هذا السبق العالمي باسم مصر.
